Co je Downův syndrom?
Downův syndrom neboli trizomie je nejčastější vrozenou chromozomální anomálií na světě. Je způsoben poruchou 21.chromozomu, k níž v 99% dochází při splynutí vajíčka a spermie, tedy přímo při oplodnění. Jen v 1% může anomálie vzniknout až při pozdějším dělení buněk. Lidská buňka obsahuje celkem 46 chromozomů po 23 párech a za vznik Downova syndromu může ztrojení (trizomii) právě 21.chromozomu, který pak v každé buňce přebývá (místo dvou těchto chromozomů tedy každá buňka v těle obsahuje chromozomy 3).
Co je to Downův syndrom?
Projevy Downova syndromu
Downův syndrom je strašákem mnoha nastávajících rodičů, díky moderním screeningovým testům je dnes ale odhalen velmi brzy, a to již v prvním trimestru těhotenství při prvotrimestrálním screeningu. Celosvětově se rodí zhruba 100 000 novorozenců s Downovým syndromem ročně, v Česku je to přibližně 50 dětí za rok.
Že se miminko narodilo s Downovým syndromem je obvykle zřejmé hned po porodu, protože tato anomálie ovlivňuje i vnější vzhled člověka.
Typickými znaky Downova syndromu jsou:
- kulatý obličej, z profilu plochý
- zploštělá zadní část hlavy
- krátký krk
- níže posazené uši
- tvar očí – připomínají oči asijské rasy (dříve se také Downovu syndromu říkalo mongolismus)
- tzv. Brushfieldovy skvrny – žluté skvrny na okrajích duhovky oka
- epikantus (kožní řasa) mezi horním očním očním víčkem a kořenem nosu
- tzv. opičí rýha na dlaních (jedna nebo dvě rýhy táhnoucí se po celé šířce dlaně)
- široké ruce s krátkými prsty
- mohutnější nohy s širokou mezerou mezi palcem a ukazováčkem
- volná „plandající“ kůže na zadní části krku (s růstem se většinou vyhladí)
- menší postava a pomalejší růst i vývoj
Downův syndrom se ale zdaleka neodráží jen na celkovém vzhledu člověka, nese s sebou také některé zdravotní komplikace a postižení:
- srdeční vady
- krevní onemocnění
- respirační nemoci
- poruchy zraku
- poruchy sluchu
- snížená funkce štítné žlázy
- snížená imunita
- snožený intelekt (mentální retardace)
Léčba Downova syndromu
Protože je Downův syndrom vrozenou anomálií, není možné ho léčit. Léčit a zmírňovat lze pouze komplikace s ním spojené a tím zlepšit kvalitu života dítěte. Lidé s Downovým syndromem se dožívají kolem 50 let věku, hodně ale záleží na prostředí, v němž vyrůstají a žijí.
Péče o dítě s Downovým syndromem
V první řadě je třeba mít na paměti, že vývoj dítěte narozeného s Downovým syndromem trvá déle než u zdravých dětí, přesto však většina dětí s tímto syndromem dříve či později zvládne svou vlastní sebeobsluhu. Výchova dítěte s Downovým syndromem vyžaduje trpělivost a dítě potřebuje láskyplnou péči a pocit bezpečí.
Pro Dudlu napsala: Andrea Bělohradská | Edit: Andrea B.